Des chercheurs américains sont parvenus à corriger les principaux symptômes du retard mental et de l'autisme chez des souris de laboratoire auxquelles ces affections d'origine génétique avaient été induites, selon des travaux publiés mercredi.
Cette découverte conforte la théorie selon laquelle de nombreux symptômes neurologiques et psychiatriques du syndrome dit du chromosome X fragile (FXS) proviennent d'un dérèglement du récepteur mGluR5 qui joue un rôle chimique crucial dans le cerveau. Les principaux symptômes du FXS sont des handicaps d'apprentissage, des comportements autistiques et l'épilepsie de l'enfance.
En outre ces chercheurs, dont l'étude paraît dans la revue Neuron datée du 20 décembre, indiquent qu'une certaine catégorie de médicaments, pas encore commercialisés, pourraient avoir les mêmes effets que ces manipulations génétiques. Des essais cliniques avec ces médicaments devraient débuter prochainement.
"Le syndrome du chromosome X fragile est un problème d'excès de connectivité entre les synapses (la zone séparant les neurones, les cellules nerveuses), de synthèse d'une protéine, de perte de mémoire, de croissance anormale du corps et d'excitabilité, un ensemble de problèmes pouvant être fortement diminués en réduisant l'activité du récepteur mGluR5", explique Mark Bear, directeur de l'Institut de recherche Picower et professeur de neurosciences au Massachusetts Institute of Technology (MIT), le principal auteur de cette étude. Les individus souffrant du syndrome FXS connaissent des mutations dans le gène FMR1 du chromosome X qui permet de synthétiser la protéine FMRP.
Le professeur Bear et les membres de son équipe de recherche étudient comment les gènes et l'environnement inter-agissent pour ajuster les branchements dans le cerveau. Ce sont les synapses qui assurent ces branchements nerveux cérébraux et leurs modifications sont la clé de l'apprentissage et de la mémoire, soulignent ces scientifiques. Il y a désormais un consensus grandissant dans la communauté des chercheurs pour penser que les troubles du développement cérébral tels que le FXS, l'autisme et la schizophrénie devraient être considérés comme des maladies du développement et de la plasticité des synapses ou de la capacité à s'adapter en réponse à l'expérience.
Le syndrome du chromosome X fragile touche 100.000 Américains. C'est la cause héréditaire la plus fréquente de retard mental et d'autisme.
Il est transmis par la mère et touche environ un garçon sur 4.000. Ce syndrome se caractérise, outre le déficit intellectuel, par une dysmorphie faciale (visage allongé, grandes oreilles décollées et macroorchidie).
Les personnes atteintes sont hyperactives ou ont une tendance à l'autisme. (afp)
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