Des chercheurs du Centre pour l'hérédité humaine de l'hôpital universitaire de Louvain décrivent dans le périodique The American Journal of Human Genetics un nouveau syndrome héréditaire qui est à l'origine des oreilles trop petites et malformations oculaires.
Il s'agit d'une "variation de gène dite bénigne". C'est la première fois qu'il est constaté que ces types de variations sont à l'origine de malformations. Il est apparu clairement ces dernières années que le différences ethniques entre les personnes n'étaient pas uniquement causées par des variations dans l'ordre des paires de bases, mais aussi par les différences entre le nombre de copies que les personnes possèdent de grands segments d'ADN, qui comportent entre 1.000 et 100.000 paires de base.
Jusqu'à présent on pensaient que ces différences ne pouvaient causer aucune maladie ou affections héréditaires., raison pour laquelles elles étaient considérées comme "bénignes". La découverte faite par les chercheurs de l'hôpital universitaire de Louvain, qui ont montré un lien entre la présence d'une telle variation bénigne - cinq copies d'un fragment d'ADN de 750.000 paires de bases - et des malformations de l'oreille et de l'oeil, est dont totalement inattendue.
Cette découverte met également selon les chercheurs à mal la vision traditionnelle que des variations de copies bénignes ne doivent pas être étudiées de manière plus approfondie. Lors de tests génétiques les chercheurs devront également prendre en compte ces variations dans leurs analyses. (belga)
