Le séquençage du génome d'un père, d'une mère et de leurs fils et fille montre que les parents transmettent deux fois moins de mutations génétiques à leurs enfants que ne le pensaient les généticiens, selon des travaux sans précédents publiés mercredi.
C'est la première fois que le génome de toute une famille est séquencé, ce qui a permis d'estimer le taux moyen auquel les parents transmettent des gènes mutants à leur progéniture.
Le séquençage a aussi permis de repérer précisément les endroits du chromosome où se produisent les échanges d'informations génétiques entre les parents pour créer de nouvelles caractéristiques génétiques chez leurs enfants, expliquent ces chercheurs de l'"Institute for Systems Biology" à Seattle (Etat de Washington, nord-ouest).
30 mutations chacun
Leur étude paraît dans Science Express, l'édition en ligne de Science, daté du 11 mars. En comparant les séquences d'ADN des parents à celles de leurs enfants, ces généticiens ont estimé avec un degré élevé de certitude que chacun des deux parents lègue 30 mutations soit 60 au total. Les scientifiques estimaient jusqu'alors que chaque parent passait en moyenne 75 mutations génétiques à ses enfants.
"Cela montre les possibilités offertes en regardant l'ensemble du génome", observe Lynn Jorde, professeur au département de génétique humaine de la faculté de médecine de l'Université d'Utah (ouest) qui a contribué à cette étude. "Le taux de transmission des mutations génétiques entre parents et enfants représente moins de la moitié que ce que nous pensions", ajoute-t-elle.
La plupart des mutations transmises par les parents n'ont aucune conséquence pour la santé de leurs enfants, selon les connaissances médicales actuelles, soulignent ces chercheurs.
Pathologies
Cette recherche a aussi permis de confirmer les mutations génétiques responsables de deux pathologies très rares, le syndrome de Miller, caractérisé par des malformations faciales et des membres et la Dyskinésie Ciliaire primitive (DCP), un mauvais fonctionnement des cils vibratiles dans les narines, la trachée et les bronches qui piègent les particules de poussière en respirant.
Les parents des deux enfants de l'étude n'avaient aucune anomalie génétique mais étaient chacun porteurs de gènes récessifs, dont l'action ne se manifeste que lorsqu'ils sont présents sur chacun des deux chromosomes homologues. C'est ainsi que les deux enfants sont nés avec le syndrome de Miller et la DCP.
L'incidence du syndrome de Miller est estimée à peut-être un cas sur un million et la DCP à un cas sur 10.000. Le risque d'être atteint de ces deux maladies est de moins d'un sur plus d'un milliard, précisent les auteurs de l'étude.
En comparant les variations génétiques dans l'ADN des deux enfants avec le projet du génome humain et d'autres banques de données publiques, ces chercheurs ont pu confirmer les résultats d'une étude antérieure qui avait identifié quatre gènes mutants comme responsables de chacune de ces maladies.
Chaque être humain compte environ 22.000 gènes qui contiennent l'ADN, le logiciel de la vie humaine. Le projet de séquençage du génome humain, visant à déterminer la localisation et la fonction des constituants de tous les gènes, a été achevé pour la première fois en 2003. (afp)
