À cause de ce gène très spécifique, certaines femmes ont plus de risques de développer un cancer

Il y a 25 ans, le centre de dépistage du cancer du sein de l’hôpital Grampian s’est rendu compte d’une hausse du nombre de familles qui venaient consulter. Zosia Miedzybrodzka, la directrice du service de génétique clinique de l’hôpital, a voulu comprendre pourquoi.

En discutant de leurs ancêtres avec ses patients, la spécialiste de la génétique s’est rendu compte qu’il était possible de faire un lien entre Westray, une île de l’archipel des Orcades, au nord de l’Écosse, et ces cancers. Ou, plus précisément, avec une mutation du gène BRCA1 V1736A, aussi appelé “gène Orkney” (appellation anglaise des Orcades).

Selon la professeure Zosia Miedzybrodzka, qui a étudié le sujet durant 25 ans, cette variation génétique serait apparue il y a 250 ans, chez un habitant de l’île de Westray.

Actuellement, 37 descendantes d’habitants des Orcades ayant cette mutation génétique ont été identifiées. Rien ne dit qu’elles développeront un cancer, mais certaines d’entre elles ont préféré ne pas prendre de risque en subissant une chirurgie de prévention, à l’instar de l’actrice Angelina Jolie, qui s’est fait enlever les ovaires et les trompes de Fallope deux ans après avoir subi une double mastectomie préventive.

Selon la BBC, c’est la première fois qu’un lien est effectué entre une mutation et un héritage géospatial, en Grande-Bretagne. En revanche, ce n’est pas la première fois qu’un pont est fait entre des origines ethniques et une mutation génétique dans le monde. Des recherches antérieures ont en effet démontré qu’une variante spécifique du gène BRCA était très présente chez les Juifs ashkénazes (d’Europe centrale et orientale).

Ces gènes sont présents chez tous les individus, hommes comme femmes, mais lorsqu’une anomalie se produit dans l’un d’entre eux, elle peut endommager l’ADN et entraîner le développement d’un cancer. En outre, les personnes porteuses d’une variante génétique ont une chance sur deux de la transmettre à leurs enfants.

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