Pia aurait été traitée plus rapidement si elle était née en Wallonie

Kind & Gezin a essayé de rassurer Ellen De Meyer en rappelant que les enfants n’avançaient pas à la même vitesse. Elle a consulté un ostéopathe avec sa fille. Il lui a diagnostiqué un manque de tension musculaire. Elle a ensuite consulté un pédiatre neurologue. “Des échantillons de sang ont été prélevés et elle a passé une IRM. Au début, tout semblait aller bien et nous étions soulagés.” Enfin, le diagnostic est tombé: Pia souffrait d’une amyotrophie spinale.

Très vite, les médecins ont parlé du Zolgensma, qui permet d’apporter à l’enfant le gène manquant. “Une piqûre, c’est tout ce qu’il faut pour arrêter la maladie.” Les parents de Pia ont voulu participer à l’essai clinique qui a eu lieu en Europe. “Pia remplissait les conditions mais nous sommes arrivés trop tard pour l’inscrire.”

Les parents, désespérés, ont appris que le diagnostic aurait pu être fait bien plus rapidement en Wallonie qu’en Flandre. En Wallonie, tous les bébés font l’objet d’un dépistage de SMA depuis mars l’année dernière. Une petite piqûre est faite dans le talon du bébé, quelques jours après sa naissance. Ça s'appelle le test de Guthrie. La liste des maladies congénitales qui sont actuellement détectées par ce test, également appelé “test du buvard”, se trouve ici.

Le projet wallon, une initiative du professeur Laurent Servais qui affirmait hier que “le médicament le plus cher du monde ne guérirait pas Pia”, est prévu jusqu’en mars 2021. Laurent Servais a bien tenté d’impliquer la Flandre dans le projet, sans succès. Le Nord du pays a refusé de collaborer. Elfride De Baere, directeur de la clinique du Centre de génétique médicale de l’UZ Gent, expliquait alors: “Les centres flamands qui font du dépistage néonatal détectent douze maladies qui sont diagnostiquées dans le cadre d’accords de gestion avec le gouvernement flamand jusqu’à fin 2019. Le fait que la SMA ne soit pas incluse est un choix politique.”

L’envoi d’échantillons de sang à un centre situé de l’autre côté de la frontière linguistique n’était pas une évidence, selon lui. “Afin de pouvoir organiser un screening SMA à partir de la Flandre de manière qualitative, une coopération structurelle avec le gouvernement est recommandée. On doit avoir un cadre complet et remettre les résultats aux parents. C’est plus facile à organiser au sein d’une même région.”

Il est préférable d’établir un diagnostic de SMA avant que les symptômes ne se manifestent. Si Pia était née en Wallonie, les choses se seraient donc probablement déroulées autrement pour elle.

La fillette souffre de la pire variante de la maladie: la SMA 1, dont les symptômes apparaissent avant l’âge de six mois. “Ce que ma fille a perdu dans ses muscles avant de pouvoir prendre le Spinraza, elle ne le récupérera jamais”, regrettait sa maman dans De Morgen. “Au mieux, elle pourra s’asseoir seule à l’avenir. Si la maladie avait été découverte à temps, elle aurait pu marcher.”