Une naissance de monozygotes, parfois aussi appelés jumeaux identiques, survient lorsque l'oeuf (ou zygote) issu de la fécondation se sépare en deux, formant ainsi deux embryons. Ils occupent une place importante dans la recherche, car il est communément admis qu'ils ont un patrimoine génétique similaire et que leurs différences physiques ou comportementales résultent de l'environnement qui les entoure.

L'étude de chercheurs islandais, publiée dans la revue Nature Genetics, s'est intéressée aux mutations qui se produisent à un stade précoce du développement embryonnaire. Elle conclut que les monozygotes présentent en moyenne 5,2 mutations différentes par rapport au génome de leur jumeau. Chez 15% d'entre eux, le nombre de ces mutations précoces différentes est même "substantiel", soulignent les auteurs. Selon eux, ces conclusions suggèrent que le rôle des facteurs génétiques dans les différences existant entre les jumeaux monozygotes a été sous-estimé.

"Le modèle classique est d'utiliser les jumeaux identiques pour aider à distinguer l'influence de la génétique de celle de l'environnement dans l'analyse des maladies. Donc si vous prenez des jumeaux identiques qui ont été élevés séparément et que l'un d'entre eux développe des troubles autistiques, l'interprétation classique est qu'ils sont provoqués par l'environnement", a expliqué à l'AFP Kari Stefansson, patron de deCODE genetics, une filiale islandaise du groupe pharmaceutique américain Amgen. "Mais c'est une conclusion extrêmement dangereuse", car il existe la possibilité que la maladie soit due à une mutation génétique précoce, survenue chez l'un des jumeaux mais pas chez l'autre, a-t-il ajouté.

Son équipe de recherche a séquencé le génome complet de 387 paires de jumeaux monozygotes ainsi que celui de leurs parents, de leurs conjoints et de leurs enfants, pour y détecter les mutations génétiques. Lorsqu'une mutation survient dans les premières semaines du développement de l'embryon, elle tend à se retrouver dans l'ensemble des cellules d'un individu (les cellules somatiques comme celles des muscles, des organes, etc. mais aussi les cellules reproductrices ou gamètes), et à être transmise à sa descendance.

Dans l'une des paires de jumeaux étudiées, les chercheurs ont détecté une mutation dans l'ensemble des cellules de l'un d'entre eux - ce qui signifie qu'il s'agit d'une mutation survenue à un stade précoce du développement - mais pas du tout chez son jumeau. Dans l'amas de cellules issu des premières divisions de l'oeuf, "l'un des jumeaux est le produit des divisions de la cellule où la mutation s'est produite, et seulement de celle-là", tandis que l'autre jumeau s'est formé à partir des autres cellules, analyse Kari Stefansson. "Ces mutations sont intéressantes parce qu'elles permettent d'explorer la façon dont les grossesses gémellaires surviennent", souligne-t-il.